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患儿头晕、嗜睡、乏力,警惕地中海贫血

一、初次面诊

2020年10月10日,患儿,男,12岁,既往体健,无黄疸,无肝脾肿大,无输血史。父母发现上课精神容易走神,常常自诉头晕、乏力、嗜睡、精神萎靡,食欲不佳,学习成绩下降明显。故首次就诊我院。查体:面容轻度贫血貌,心、肺部查体未见异常。考虑是地中海贫血。地中海贫血药物治疗如下。药物调控基因表达:利用药物诱导或抑制珠蛋白基因,调整a链与非a链含量平衡以达到治疗地中海贫血的目的。y肽链基因活化剂:激活地中海贫血患者已基本关闭的y基因,使其表达量增加,合成的y链可以代替缺陷的B链,与相对过剩的a链构成HbF,在功能上补偿HbA的作用,提高血红蛋白的含量,同时减轻a链包涵体所致无效造红即原位溶血,从而改善临时症状。抗氧化剂:血红蛋白肽链变性使溶解度和稳定性改变了或红细胞存在相对过剩的a链、B链时,易发生自氧化而变性沉淀,产生大量超氧阴离子自由基,使红细胞膜脂质发生过氧化损伤,加重溶血。因此抗氧化剂对血红蛋白病特别是地中海贫血有一定辅助治疗作用。

二、治疗经过

患儿头晕、嗜睡、乏力,警惕地中海贫血
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